Iranian Journal of Forensic Medicine

fa از آزمایشگاه تا دادگاه: غلبه بر موانع عملی، فنی و حقوقی در پیاده‌سازی توالی‌یابی نسل جدید (NGS) در علوم پزشکی قانونی From Bench to Courtroom: Overcoming Practical, Technical, and Legal Barriers to Implementing Next-Generation Sequencing (NGS) in Forensic Science نرم‌افزارهای پزشکی قانونی Forensic Medicine Software مقاله مرور سیستماتیک Systematic Review <h3 dir="rtl" lang="fa">زمینه و هدف: اگرچه الکتروفورز مویین (CE) همچنان استاندارد سنتی تعیین پروفایل DNA در پزشکی قانونی محسوب می‌شود، اما محدودیت‌های آن در تحلیل نمونه‌های تخریب‌شده و مخلوط‌های پیچیده، نیاز به فناوری‌های مستحکم‌تر را ایجاب می‌کند. توالی‌یابی نسل جدید (NGS) با ارائه اطلاعات ژنتیکی با وضوح بالا و قابلیت چندگانه، پتانسیل تحول‌آفرینی دارد. هدف از این مقاله مروری، شناسایی و تحلیل موانع سیستماتیکی است که مانع از انتقال بی‌وقفه NGS از آزمایشگاه‌های پژوهشی به پرونده‌های روتین جنایی و پذیرش قضایی می‌شوند. روش‌ها: یک مرور سیستماتیک بر ادبیات پژوهشی انجام شد. مقالات داوری‌شده که از سال ۲۰15 تا ۲۰۲6 در پایگاه‌های داده اصلی (PubMed، Scopus و Web of Science) منتشر شده بودند، با استفاده از عملگرهای بولین با تمرکز بر تقاطع واژگان «توالی‌یابی نسل جدید»، «علوم جنایی» و «چالش‌های پیاده‌سازی» استخراج شدند. مطالعات منتخب در چهار حوزه فنی، بیوانفورماتیکی، نظارتی و اخلاقی دسته‌بندی و تحلیل شدند. یافته‌ها: تحلیل‌ها نشان‌دهنده چهار گلوگاه حیاتی است: نخست، چالش‌های فنی شامل هزینه‌های بالای آماده‌سازی کتابخانه و دشواری در حفظ حساسیت در نمونه‌های DNA کم‌مقدار یا تخریب‌شده است. دوم، موانع بیوانفورماتیکی که شامل فقدان خطوط لوله (Pipelines) استاندارد برای تفسیر و مسئله «جعبه سیاه» در مورد شفافیت الگوریتم‌هاست. سوم، موانع نظارتی که از الزامات سخت‌گیرانه اعتبارسنجی (مانند استانداردهای SWGDAM) برای پذیرش در دادگاه ناشی می‌شوند. در نهایت، نگرانی‌های اخلاقی مربوط به احتمال افشای اطلاعات ژنتیکی ثانویه و مسائل مربوط به حریم خصوصی است. نتیجه‌گیری: ادغام NGS در فعالیت‌های پزشکی قانونی اجتناب‌ناپذیر است، اما مستلزم یک استراتژی چندرشته‌ای است. برای پر کردن شکاف میان نوآوری و پیاده‌سازی، باید تلاش‌های هماهنگی جهت استانداردسازی جریان‌های کاری بیوانفورماتیکی، توسعه پروتکل‌های آزمایشگاهی مقرون‌به‌صرفه و ایجاد چارچوب‌های قانونی روشن برای تفسیر داده‌های پیچیده ژنومیک در دادگاه‌ها صورت گیرد. کلید واژه: توالی‌یابی نسل جدید، ژنتیک قانونی، موانع عملی، استانداردسازی بیوانفورماتیک، اعتبارسنجی قانونی، ادله جنایی  </h3> Background: Although capillary electrophoresis (CE) remains the gold standard for forensic DNA profiling, its inherent limitations in resolving highly degraded samples and complex mixtures necessitate the adoption of more robust technologies. Next-generation sequencing (NGS) offers transformative potential by providing high-resolution genetic data and extensive multiplexing capabilities. This systematic review aims to identify and critically analyze the systematic barriers impeding the seamless translation of NGS from research laboratories to routine criminal casework and courtroom admissibility. Methods: A systematic literature review was conducted in accordance with PRISMA guidelines. Peer-reviewed articles published between 2015 and 2026 were retrieved from major electronic databases (PubMed, Scopus, and Web of Science) using Boolean operators targeting the intersection of "Next-Generation Sequencing", "Forensic Science", and "Implementation Challenges". Selected studies were categorized and synthesized across four primary domains: technical, bioinformatic, regulatory, and ethical. Results: Synthesis of the evidence revealed four critical bottlenecks:  (1) Technical challenges, characterized by high library preparation costs and the difficulty of maintaining sensitivity with low-template or degraded DNA specimens. (2) Bioinformatic hurdles, encompassing the lack of standardized analytical pipelines and the "black-box" dilemma concerning algorithmic transparency.  (3) Regulatory constraints, stemming from stringent developmental and internal validation mandates (e.g., SWGDAM and ISFG guidelines) required for legal admissibility  (4) Ethical and privacy dilemmas, primarily associated with the inadvertent disclosure of secondary, health-related genetic information and the expanded scope of forensic genetic genealogy. Conclusion: The integration of NGS into routine forensic practice is an inevitable paradigm shift, yet it demands a multidisciplinary implementation roadmap. Bridging the gap between technological innovation and judicial practice requires concerted efforts to standardize bioinformatic workflows, develop cost-effective laboratory protocols, and establish clear legal and regulatory frameworks governing the evidentiary interpretation of complex genomic data in the courtroom. Keywords: Next-Generation Sequencing (NGS), Forensic Genetics, Implementation Barriers, Bioinformatic Standardization, Forensic Validation, Criminal Evidence   توالی یابی نوکلئوتیدی با توان بالا,ژنتیک قانونی,اعتبارسنجی قانونی,ادله جنایی High-Throughput Nucleotide Sequencing,Forensic Genetics,Validation Studies,Legal Evidence 0 0 http://sjfm.ir/browse.php?a_code=A-10-2350-3&slc_lang=fa&sid=1 mahya fatahi محیا فتاحی mahyafatahi@gmail.com Yes Marvdasht Azad Univercity دانشگاه ازاد مرودشت