Iranian Journal of Forensic Medicine

fa روش و ریسک غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی جنینی در مادران ارجاعی به پزشکی قانونی اهواز Method and Risk of Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities in Mothers Referred to Ahvaz Legal Forensic Medicine تشخيص هويت Identification مقاله پژوهشی Research Article <div style="text-align: justify;">مقدمه: غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی قبل از تولد بر اساس ارزیابی فاکتورهای سرم مادر، سن و سونوگرافی به‌طور معمول برای همه زنان باردار در هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری در ایران و سایر کشورها در دسترس است. مطالعه حاضر با هدف بررسی روش و ریسک غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی جنینی در مادران باردار دریافت کننده مجوز سقط از پزشکی قانونی اهواز طی دوره ۵ ساله صورت گرفت. روش بررسی: این مطالعه توصیفی – تحلیلی و گذشته‌نگر است. از ۳۹۰۵ پرونده مربوط به مجوز سقط درمانی به علت مشکلات جنینی بین سال‌های ۱۳۹۵ تا ۱۳۹۹ در پزشکی قانونی اهواز، ۶۳۷ مورد معادل ۱۶.۳۱ درصد مربوط به ناهنجاری کروموزومی جنین بررسی شد. داده‌ها توسط نرمفزار SPSS تحلیل شدند و میزان P کمتر از ۰.۰۵ معنی دار در نظر گرفته شد. یافته‌ها: میانگین سن مادر در نمونه‌های مورد مطالعه  ۶.۰۶ ±۳۵.۴۶ سال بود. ۶۶.۳ درصد مادران غربالگری سه ماهه اول به‌تنهایی، ۲۵.۱ درصد غربالگری سه ماهه اول و Cell free DNA ، ۷.۱ درصد Cell free DNA به‌تنهایی، ۱.۲درصد غربالگری سه ماهه دوم به‌تنهایی و ۰.۳ درصد غربالگری سه ماهه اول و دوم انجام داده بودند. ۷۷.۲ درصد از جنین های بررسی شده مبتلا به تریزومی ۱۸.۲۱ درصد مبتلا به تریزومی ۱۸ و ۴.۷ درصد مبتلا به تریزومی ۱۳ بودند. فراوانترین روش بررسی ژنتیکی مربوط به روش FISH and QF PCR با فراوانی ۵۵.۹ درصد بود. نتیجه‌گیری: آزمایشات غربالگری در بررسی زنان در معرض خطر تولد جنین با ناهنجاری کروموزومی روشی موثر است و مطالعات بیشتری جهت تعیین دقت این تست‌ها در جامعه ایرانی توصیه می‌شود.</div> <div style="text-align: justify;">Introduction: Prenatal screening for chromosomal abnormalities, utilizing maternal serum markers, maternal age, and ultrasound, is standard practice for pregnant women in Iran and many other countries between 11 and 13 weeks of gestation. This study aimed to examine the screening methods and risks associated with fetal chromosomal abnormalities in pregnant women who received medical abortion permits by the Forensic Medicine Centers of Khuzestan over a five-year period. Methods: This analytical cross-sectional study included 3,905 cases referred for medical abortion licenses due to fetal complications between 2016 and 2020 at the Forensic Medicine Centers in Ahvaz, Khuzestan, Iran. Of these, 637 cases (16.31%) involving fetal chromosomal abnormalities were analyzed. Data were processed using SPSS (version 22), with statistical significance defined as a P-value of less than 0.05. Results: The mean age of the mothers in the study group was 35.46 ± 6.06 years. There was no statistically significant relationship between maternal age and the incidence of fetal trisomies 13, 18, or 21 (P>0.05). Of the samples analyzed, 73.3% were identified with trisomy 21, 18% with trisomy 18, and 4.7% with trisomy 13. Furthermore, no significant association was observed between maternal age and nuchal translucency (NT) measurements in mothers either under or over 35 years of age (P>0.05). Conclusion Screening tests are an effective method of screening women at risk of giving birth to fetuses with chromosomal abnormalities, and further research is recommended to determine the accuracy of these tests in the larger Iranian community. The NIPT was found as a method with high accuracy and significantly reduces the need for invasive routine screening procedures in different risk groups of pregnant women.</div> سقط قانونی, ناهنجاری کروموزومی, تشخیص قبل از تولد, کاریوتایپ, تریزومی Legal abortion, Chromosome Abnormalities, Prenatal diagnosis, Karyotype, Trisomy 0 0 http://sjfm.ir/browse.php?a_code=A-10-2212-2&slc_lang=fa&sid=1 Najimeh Saadati نجیمه سعادتی Saadati-nil@ajums.ac.ir 1100319475328460011212 1100319475328460011212 No Infertility and Perinatology Research Center, Department of Obstetrics and Gynecology, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری و سلامت جنین، بخش زنان و زایمان، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران Seyed Sajad Marashi سید سجاد مرعشی Sajadmmarashi@hotmail.com 1100319475328460011213 1100319475328460011213 No Infertility and Perinatology Research Center, Department of Obstetrics and Gynecology, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری و سلامت جنین، بخش زنان و زایمان، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران Mojgan Barati مژگان براتی barati-m@ajums.ac.ir 1100319475328460011214 1100319475328460011214 No Infertility and Perinatology Research Center, Department of Obstetrics and Gynecology, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری و سلامت جنین، بخش زنان و زایمان، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران Samira Negahdari سمیرا نگاهداری s.negahdari2018@gmail.com 1100319475328460011215 1100319475328460011215 Yes Legal Medicine Research Center, Iranian Legal Medicine Organization, Tehran, Iran مرکز تحقیقات پزشکی قانونی، سازمان پزشکی قانونی کشور، تهران، ایران Elham Modheji الهام مدحجی E_Modheji@yahoo.com 1100319475328460011216 1100319475328460011216 No Legal Medicine Research Center, Iranian Legal Medicine Organization, Tehran, Iran مرکز تحقیقات پزشکی قانونی، سازمان پزشکی قانونی کشور، تهران، ایران