fa مطالعه منطقه بسیار متغیر 2 (HV2) از mtDNA جهت کاربرد در تشخیص هویت از طریق نسل مادری پزشکی قانونی Forensic Medicine مقاله پژوهشی Research Article زمینه و هدف: DNA میتوکندریایی دارای خواصی است که می تواند در تشخیص هویت مخصوصا در مواردی که DNA هسته ای به مقدار کافی وجود ندارد مفید باشد. از جمله این ویژگی ها می توان به تعداد زیاد نسخه ها در سلول، مقاومت بیشتر در برابر تخریب و کوتاه بودن طول ژنوم اشاره کرد. در DNA میتوکندریایی منطقه ای به نام ناحیه بسیار متغیر (hypervariable) وجود دارد که خود به دو منطقه بسیار متغیر 1 و بسیار متغیر 2 تقسیم بندی می گردد. روش بررسی: 10 خانواده غیر وابسته در 3 نسل متوالی (مادربزرگ، مادر، نوه) به طور تصادفی انتخاب شدند. از آنها خونگیری به عمل آمد و DNA میتوکندریایی استخراج گردید. سپس توالی نوکلئوتیدی منطقه بسیار متغیر 2 تعیین شد. یافته ها: 49 نقطه پلی مرفیک در منطقه بسیار متغیر 2 شناسایی شد. توالی نوکلئوتیدی منطقه بسیار متغیر2 و پلی مرفیسم های ایجاد شده در هر خانواده جـز 5 مورد هتروپلاسمی کاملا شبیه به یکدیگر بود. میانگین تفاوت نوکلئوتیدی در بین خانواده های غیر خویشاوند 8/2 نوکلئوتید تعیین شد. نتیجه گیری: از بررسی توالی نوکلئوتیدی منطقه بسیار متغیر DNA میتوکندریایی می توان به عنوان ابزاری مؤثر جهت تعیین هویت به ویژه در مورد نمونه های اندک، شدیدا تخریب شده و قدیمی استفاده نمود. Background & Aim: Mitochondrial DNA (mtDNA) has several features, which makes it useful for personal identification especially when there isn’t enough nuclear DNA. The high copy, resistance to degradation, and short size are some of them. mtDNA has a zone that is called hypervariable region (HVR) and is divided in two regions: HV1 and HV2. Materials & Methods: 10 unrelated families in 3 sequential maternal generations (grandmother, mother, and grandchild) were selected randomly. Blood samples were taken and mtDNA extracted. Then HV2 sequence analysis was determined. Results: 49 polymorphic nucleotide positions were found in this region. The sequence of HV2 and the occurred polymorphisms were similar in each family except 5 sites of heteroplasmy. The average number of nucleotide differences between families was 2.8 nucleotides. Conclusion: mtDNA sequence analysis of the hypervariable regions is an effective tool for personal identification, especially for old, small, and highly degraded samples. DNA میتوکندریایی، منطقه بسیار متغیر 2، پلی مرفیسم، تعیین هویت Mitochondrial DNA, Hypervariable Region 2 (HV2), Polymorphism, Identification 40 45 http://sjfm.ir/browse.php?a_code=A-10-1-87&slc_lang=fa&sid=1 سعید مروتی morovvati@bmsu.ac.ir 11003194753284600437 11003194753284600437 Yes مهستی مدرسی 11003194753284600438 11003194753284600438 No علی کرمی 11003194753284600439 11003194753284600439 No