|
بررسی واریانتها و پلیمورفیسمهای احتمالی ژنهای مرتبط با جنسیت CYP19A1، ESR1، NR5A1، SOX9 و SRY در افراد تراجنسیتی مرد به زن
|
آزاده حسن پور1   ، محمود دهقانی اشکذری2 ، فرزاد سید فروتن3 ، سید مرتضی سیفتی1 |
1- 1 گروه زیست شناسی، واحد اشکذر، دانشگاه آزاد اسلامی، اشکذر، ایران2 مرکز تحقیقات زیست فناوری پزشکی، واحد اشکذر، دانشگاه آزاد اسلامی، اشکذر، ایران
2- 1 گروه زیست شناسی، واحد اشکذر، دانشگاه آزاد اسلامی، اشکذر، ایران2 مرکز تحقیقات زیست فناوری پزشکی، واحد اشکذر، دانشگاه آزاد اسلامی، اشکذر، ایران ، mdashkezary@iauashkezar.ac.ir
3- مرکز تحقیقات پزشکی قانونی، سازمان پزشکی قانونی ایران، تهران، ایران |
|
|
چکیده: (5 مشاهده) |
مقدمه: جنسیت یکی از عوامل بنیادین مؤثر بر تمامی ابعاد زندگی انسان است و شواهد موجود نشان میدهد که عوامل ژنتیکی میتوانند در بروز اختلالات مرتبط با هویت جنسیتی نقش مهمی ایفا کنند. هدف این مطالعه، شناسایی واریانتهای احتمالی در برخی از ژنهای مرتبط با تعیین جنسیت در افراد تراجنسیتی مرد به زن در اصفهان، ایران بود.
روشها: در این مطالعه، ۲۷ مرد با کاریوتیپ طبیعی (46,XY) که مبتلا به اختلال هویت جنسیتی بودند، مورد بررسی قرار گرفتند. DNA ژنومی از نمونههای خون محیطی شرکتکنندگان استخراج شد. سپس اگزونهایی از ژنهای CYP19A1، ESR1، NR5A1، SOX9 و SRY که بیشترین میزان واریانت در آنها گزارش شده بود، با استفاده از پرایمرهای اختصاصی تکثیر و پس از تعیین توالی، با نرمافزار FinchTV تحلیل شدند.
یافتهها: مقایسه توالیهای بهدستآمده با توالی مرجع نشان داد که در اگزون ۹ ژن CYP19A1، اگزون ۱ ژن SOX9 و ژن SRY هیچ واریانتی وجود ندارد. در اگزون ۴ ژن ESR1، یک جهش جانشینی c.805C>T در یک نمونه و یک تغییر غیر بیماریزا c.975G>C در ۹ نمونه شناسایی شد. همچنین، یک جهش هتروزیگوت c.653C>T در اگزون ۴ ژن NR5A1 در یکی از شرکتکنندگان مشاهده شد. در سایر نمونهها هیچ واریانت قابل توجه دیگری یافت نشد.
نتیجهگیری: یافتههای این مطالعه نشان میدهد که اختلال هویت جنسیتی مرد به زن احتمالاً ارتباط مستقیمی با واریانت در نواحی بررسیشده ژنهای مرتبط با تعیین جنسیت ندارد. با این حال، به دلیل محدود بودن حجم نمونه، برای تأیید این یافتهها انجام مطالعات گستردهتر ضروری است. همچنین، بررسی مکانیسمهای مولکولی و ژنتیکی مؤثر در شکلگیری هویت جنسیتی همچنان نیازمند پژوهشهای بیشتر است. |
|
| واژههای کلیدی: اختلال هویت جنسیتی، تراجنسیتی، تغییر جنسیت، جهش، پلیمورفیسم، تعیین توالی |
|
|
|
نوع مقاله: مقاله پژوهشی |
موضوع مقاله:
سكسولوژی قانونی
دریافت: 1405/4/11 | ویرایش نهایی: 1405/5/20 | پذیرش: 1405/5/10
|
|
|
|
|
|
|
| ارسال پیام به نویسنده مسئول |
|
|
