1- گروه زیست‌شناسی، واحد اشکذر، دانشگاه آزاد اسلامی، اشکذر، ایران 2- گروه زیست‌شناسی، واحد اشکذر، دانشگاه آزاد اسلامی، اشکذر، ایران (نویسنده مسئول) ، mdashkezary@iauashkezar.ac.ir 3- مرکز تحقیقات پزشکی قانونی، سازمان پزشکی قانونی ایران، تهران، ایران (نویسنده مسئول)
چکیده: (706 مشاهده)
مقدمه: جنسیت یکی از عوامل بنیادین مؤثر بر تمامی ابعاد زندگی انسان است و شواهد موجود نشان می‌دهد که عوامل ژنتیکی می‌توانند در بروز اختلالات مرتبط با هویت جنسیتی نقش مهمی ایفا کنند. هدف این مطالعه، شناسایی واریانت‌های احتمالی در برخی از ژن‌های مرتبط با تعیین جنسیت در افراد تراجنسیتی مرد به زن در اصفهان، ایران بود. روش بررسی: در این مطالعه، ۲۷ مرد با کاریوتیپ طبیعی (46,XY) که مبتلا به اختلال هویت جنسیتی بودند، مورد بررسی قرار گرفتند. DNA ژنومی از نمونه‌های خون محیطی شرکت‌کنندگان استخراج شد. سپس اگزون‌هایی از ژن‌های CYP19A1، ESR1، NR5A1، SOX9و SRYکه بیشترین میزان واریانت در آن‌ها گزارش شده بود، با استفاده از پرایمرهای اختصاصی تکثیر و پس از تعیین توالی، با نرم‌افزار FinchTVتحلیل شدند. یافته‌ها:مقایسه توالی‌های به‌دست‌آمده با توالی مرجع نشان داد که در اگزون ۹ ژن CYP19A1، اگزون ۱ ژن SOX9و ژن SRYهیچ واریانتی وجود ندارد. در اگزون ۴ ژن ESR1، یک جهش جانشینی c.805C>T در یک نمونه و یک تغییر غیر بیماری‌زا c.975G>C در ۹ نمونه شناسایی شد. همچنین، یک جهش هتروزیگوت c.653C>T در اگزون ۴ ژن NR5A1در یکی از شرکت‌کنندگان مشاهده شد. در سایر نمونه‌ها هیچ واریانت قابل توجه دیگری یافت نشد. نتیجه‌گیری:یافته‌های این مطالعه نشان می‌دهد که اختلال هویت جنسیتی مرد به زن احتمالاً ارتباط مستقیمی با واریانت در نواحی بررسی‌شده ژن‌های مرتبط با تعیین جنسیت ندارد. با این حال، به دلیل محدود بودن حجم نمونه، برای تأیید این یافته‌ها انجام مطالعات گسترده‌تر ضروری است. همچنین، بررسی مکانیسم‌های مولکولی و ژنتیکی مؤثر در شکل‌گیری هویت جنسیتی همچنان نیازمند پژوهش‌های بیشتر است.
Hasanpour A, Dehghani Ashkezari M, Seyed Forootan F, Seifati S M. Investigating Probable Variants and Polymorphisms of Sex-Related Genes CYP19A1, ESR1, NR5A1, SOX9, and SRY in Male to Female Transgender Individuals. Iran J Forensic Med 2026; 32 (1) :11-23 URL: http://sjfm.ir/article-1-1736-fa.html
حسن‌پور آزاده، دهقانی اشکذری محمود، سیدفروتن فرزاد، سیفتی سید مرتضی. بررسی واریانت‌ها و پلی‌مورفیسم‌های احتمالی ژن‌های مرتبط با جنسیت CYP19A1، ESR1، NR5A1، SOX9 و SRY در افراد تراجنسیتی مرد به زن. مجله پزشکی قانونی ایران. 1405; 32 (1) :11-23
