مقدمه: سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می‌کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی X اضافه است. این سندرم شایع‌ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی‌ها) خطر بروز آن افزایش می‌یابد. تحقیق حاضر مطالعه‌ای گذشته‌نگر است که در مدت سه سال (از مرداد 1385 تا تیر 1388) بر روی 29100 زن باردار ایرانی که در سه ماهه دوم بارداری برای انجام تست‌های غربالگری سندرم داون مراجعه کرده بودند انجام شده است. زنان باردار مورد مطالعه، متعلق به 50 شهر از سراسر ایران بودند. در گزارش بسیاری از پژوهش‌های انجام شده آمده است که در اختلالات کروموزومی، از جمله سندرم کلاین‌فلتر، مارکرهای بیوشیمیایی سه ماهه دوم که برای غربالگری سندرم داون مورد استفاده قرار می‌گیرند، دچار اختلال می‌شوند. هدف از این مطالعه بررسی موارد سندرم کلاین‌فلتر یافته شده همراه غربالگری سندرم داون و بررسی تغییرات مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی در موارد جدا شده است. مواد و روش‌ها: آزمایش کواد مارکر برای زنان باردار ارجاع شده به آزمایشگاه نیلو انجام و احتمال خطر سندرم داون برای جنین آنان تعیین شد. موارد اسکرین مثبت پس از تایید سن بارداری توسط پزشک معالج، برای انجام آمنیوسنتز به مراکز ژنتیک ارجاع شدند و همانند سایر بیماران، شش ماه پس از مراجعه به آزمایشگاه، برای پیگیری نتایج بارداری با آنان تماس گرفته شد. تعداد متولدین پسر 14751 و تعداد دختران متولد شده 14349 بود. نتایج: در کل تست‌های انجام شده 7 مورد سندرم کلاین‌فلتر یافته شد. الگوی تغییرات مارکرها شبیه سندرم داون (افزایشhCG و DIA به همراه کاهش AFP و uE3) به دست آمد، با این تفاوت که کاهش AFP و uE3 کمتر از سندرم داون بود بحث و نتیجه گیری: توجه به آمار متولدین سالهای 1385 تا 1388، نسبت جنسی (پسر به دختر) در این پژوهش (80/102) در مقایسه با کل جامعه (95/104) تفاوت معنی داری ندارد. مطالعه حاضر نشان می دهد که در سندرم کلاین فلتر، الگوی تغییرات پارامترهای بیوشیمیایی خون تا حدود زیادی شبیه الگوی تغییرات در سندرم داون می باشد، یعنی افزایشی در سطح hCG و Inhibin A دیده می شود در حالی که تغییرات AFP و uE3 کمتر و تقریباً نرمال است. با توجه به شیوع 1 به 1000، میزان انتظار بروز سندرم کلاین فلتر در متولدین پسر جمعیت مورد این مطالعه 7/14 نفر می باشد که 7 مورد با انجام تست های غربالگری تشخیص داده شد. بنابراین ضریب تشخیص (Detection Rate) 6/47% تعیین گردید. این یافته با گزارش Schmidt و همکارانش در هانوفر آلمان که در 1463 بیمار مورد مطالعه یک مورد سندرم کلاین فلتر با تست های غربالگری، تشخیص داده شد و ضریب تشخیص آنرا (با توجه به شیوع 1 به 600 سندرم کلاین فلتر در آلمان) 1/41% نشان داد، تفاوت معنی داری ندارد. در گزارش سونوگرافی، هیچ یک از 7 مورد فوق، یافته غیر طبیعی وجود نداشت که این یافته نیز با گزارش De Vigan C و همکارانش که در سال 2001 در پاریس انجام گردید، هم خوانی دارد.