زمینه و هدف: اگرچه الکتروفورز مویین (CE) همچنان استاندارد سنتی تعیین پروفایل DNA در پزشکی قانونی محسوب می‌شود، اما محدودیت‌های آن در تحلیل نمونه‌های تخریب‌شده و مخلوط‌های پیچیده، نیاز به فناوری‌های مستحکم‌تر را ایجاب می‌کند. توالی‌یابی نسل جدید (NGS) با ارائه اطلاعات ژنتیکی با وضوح بالا و قابلیت چندگانه، پتانسیل تحول‌آفرینی دارد. هدف از این مقاله مروری، شناسایی و تحلیل موانع سیستماتیکی است که مانع از انتقال بی‌وقفه NGS از آزمایشگاه‌های پژوهشی به پرونده‌های روتین جنایی و پذیرش قضایی می‌شوند.
روش‌ها: یک مرور سیستماتیک بر ادبیات پژوهشی انجام شد. مقالات داوری‌شده که از سال ۲۰15 تا ۲۰۲6 در پایگاه‌های داده اصلی (PubMed، Scopus و Web of Science) منتشر شده بودند، با استفاده از عملگرهای بولین با تمرکز بر تقاطع واژگان «توالی‌یابی نسل جدید»، «علوم جنایی» و «چالش‌های پیاده‌سازی» استخراج شدند. مطالعات منتخب در چهار حوزه فنی، بیوانفورماتیکی، نظارتی و اخلاقی دسته‌بندی و تحلیل شدند.
یافته‌ها: تحلیل‌ها نشان‌دهنده چهار گلوگاه حیاتی است: نخست، چالش‌های فنی شامل هزینه‌های بالای آماده‌سازی کتابخانه و دشواری در حفظ حساسیت در نمونه‌های DNA کم‌مقدار یا تخریب‌شده است. دوم، موانع بیوانفورماتیکی که شامل فقدان خطوط لوله (Pipelines) استاندارد برای تفسیر و مسئله «جعبه سیاه» در مورد شفافیت الگوریتم‌هاست. سوم، موانع نظارتی که از الزامات سخت‌گیرانه اعتبارسنجی (مانند استانداردهای SWGDAM) برای پذیرش در دادگاه ناشی می‌شوند. در نهایت، نگرانی‌های اخلاقی مربوط به احتمال افشای اطلاعات ژنتیکی ثانویه و مسائل مربوط به حریم خصوصی است.
نتیجه‌گیری: ادغام NGS در فعالیت‌های پزشکی قانونی اجتناب‌ناپذیر است، اما مستلزم یک استراتژی چندرشته‌ای است. برای پر کردن شکاف میان نوآوری و پیاده‌سازی، باید تلاش‌های هماهنگی جهت استانداردسازی جریان‌های کاری بیوانفورماتیکی، توسعه پروتکل‌های آزمایشگاهی مقرون‌به‌صرفه و ایجاد چارچوب‌های قانونی روشن برای تفسیر داده‌های پیچیده ژنومیک در دادگاه‌ها صورت گیرد.
کلید واژه: توالی‌یابی نسل جدید، ژنتیک قانونی، موانع عملی، استانداردسازی بیوانفورماتیک، اعتبارسنجی قانونی، ادله جنایی